La revolución del genoma acaba de comenzar y debemos conocer también sus riesgos para nuestra privacidad
El genoma es nuestro DNI genético: inalterable, único y con información sensible. Hay empresas que lo secuencian por menos unos 500 euros. ¿Es seguro que esos datos estén en Internet?
La biología mantiene que a nivel científico es imposible que existan dos personas idénticas en el planeta. Aunque puede ser evidente de primeras, para encontrar la respuesta hay que ahondar algo más en este asunto. Particularmente, hay que ir hasta el ADN. Los humanos compartimos cerca del 99,9% de la información genética, pero en ese pequeño margen hay alteraciones que nos hacen únicos y que nos dan un DNI genético inalterable e inmutable. Aparte de esto, estos cambios tienen información esencial sobre un tema que preocupa a todos: la salud.
La predisposición a ciertas enfermedades, las probabilidades de desarrollar un tumor y la eficacia de un tratamiento en el organismo son algunos datos escritos en el genoma. Con las nuevas tecnologías, el acceso a esta información es cada vez más económico y, en los últimos tiempos, han nacido empresas que ofrecen servicios en Internet en este sentido.
La realidad es que cada vez se están generando más datos sensibles que deben guardarse en sitios seguros y fiables y que pueden abrir la puerta a la medicina del futuro. La revolución del genoma acaba de comenzar.
La llave al diagnóstico de enfermedades
En el año 2000, se anunció por primera vez que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado. Tres años después, el Proyecto Genoma Humano lograba secuenciar la cadena de ADN completa. El coste del proyecto se situó en 2.700 millones de euros. ¿Por qué se invirtió tanto dinero en la secuenciación genómica?
Este conocimiento prometía suponer un gran avance en medicina. “Ya se emplea para dos temas vitales: las enfermedades extrañas y el cáncer. Si tienes un paciente con una serie de síntomas que no identificas, puedes buscar si hay otras personas en el planeta con las mismas mutaciones genéticas para dar con el diagnóstico”, explica el director del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, que está en el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA), Luis Serrano.
Hay enfermedades que se pueden tratar con terapia génica y “descubrir dónde está la mutación hace que se pueda corregir, incluso en niños antes de nacer”, apunta el especialista. Como sucedió con la actriz Angelina Jolie, “se puede predecir si una mujer tiene altas probabilidades de tener BRCA1 o BRCA2, dos genes que determinan el riesgo a padecer cáncer de mama y de ovarios”, apunta Serrano. Además, hay una mutación genética que refleja la intolerancia al gluten, y se puede conocer la predisposición ante enfermedades cardiológicas y neurológicas.
Tu genoma al alcance de un ordenador
Casi 20 años después del primer descubrimiento, el avance de las tecnologías ha ayudado a romper las barreras económicas. Lejos quedan ya esos 2.700 millones de euros: ahora puedes secuenciar tu genoma por unos 500 euros. Interpretarlo y examinarlo es otra historia.
Así han nacido empresas como 23andMe, Made of Genes y Genlives, que ofrecen secuenciaciones de partes del genoma (conocidas como exoma). El usuario solo debe adquirir el servicio, como haría en otra plataforma de venta online, y recibe un kit para enviar por correo de forma segura.
“Desarrollamos las herramientas y la tecnología con el objetivo de que el paciente tenga acceso a su información genómica de manera recurrente a lo largo de su vida “, explica el CEO y cofundador de Made of Genes, Óscar Flores. Ofrecen el análisis por 450 euros. Después, el servicio de supervisión genómica cuesta unos 10 euros al mes.
La compañía de este emprendedor, premiado como uno de los Innovadores menores de 35 años España 2016 por MIT Technology Review en español, trabaja con el Gobierno de Dubái, que quiere secuenciar a toda la población en un futuro cercano e instalar planes de medicina personalizada.
“Si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales de algunas enfermedades”
En Uruguay, la autora de Genlives y ganadora de Innovadores menores de 35 años Argentina y Uruguay 2016, Lucía Spangenberg, soñaba con abaratar una tecnología “que acercara la secuenciación genómica a los médicos y pacientes”. Su servicio medio cuesta entre 1.000 y 1.600 euros. “Con enfermedades que no tienen sintomatología heterogénea es difícil acertar con la tecla, pero si secuenciamos partes del genoma podemos determinar las mutaciones causales”, explica Spangenberg.
Para ello hay que bucear entre los millones de mutaciones que tiene el genoma y filtrar las alteraciones relevantes. Por eso, “nos unimos a la compañía de informática Quanam y desarrollamos una plataforma que emplea machine learning y big data para preclasificar las mutaciones”, detalla Spangenberg.
Información sensible
¿Qué podría pasar si la información sobre nuestros genes cayera en las manos equivocadas? “El genoma es tal vez la información más sensible que existe”, dice Flores que, a pesar de ello, asegura que no debe haber un miedo extendido. “A nivel legal, una compañía de seguros no puede emplear los datos para eso, igual que no puede emplear los historiales clínicos. Tampoco las compañías pueden recabar esos informes de las mutuas, por el hecho de que existen contratos de confidencialidad”, explica. Serrano recuerda que son probabilidades: “Una compañía privada no dejará de contratarte por tener un ocho por ciento de probabilidades de sufrir un infarto”.
Los ciudadanos europeos y norteamericanos están amparados por la ley, pero a Spangenberg le preocupa que a Latinoamérica esto llegue tarde: “A veces hay zonas grises y vacíos legales. Esperemos que las leyes vayan a la velocidad de la ciencia”.
A pesar de que el ciudadano de a pie no debe preocuparse demasiado, Flores lanza una especulación: “¿Qué sucede si se conoce el genoma del presidente del Gobierno? Un rival político podría extender que tiende al alcoholismo, la depresión o el Alzhéimer. Se trata de un tema de seguridad nacional”.
También, se han intentado crear bases de datos genómicos con fines poco lícitos, como Kuwait, que deseaba recopilar el ADN de todos los ciudadanos y turistas que entraran al país para estudiar crímenes. “Se anuló por el hecho de que vulneraba las leyes y atentaba contra la presunción de inocencia que tiene una persona “, apunta el CEO de Made of Genes.
Un almacenamiento seguro y limitado
¿De qué forma debe guardarse información tan sensible? ¿En local o en la nube? En Genlives comenzaron con los servidores del Instituto Pasteur de Montevideo, “ahora hemos empezado a migrarlo todo a una nube del país con muchas capas de seguridad. Nunca guardamos el nombre del paciente y sus datos juntos; así, si consiguiesen piratear la nube, no podrían identificar a la persona”, explica Spangenberg.
En Made of Genes emplean de manera conjunta la nube y los centros de datos, y guardan cada genoma con una llave única que solo tiene el paciente. “Para abrir los datos debe firmar un permiso electrónico y es el único que puede dar acceso; detrás, hay otra segunda llave que encripta toda la base de datos”, detalla Flores. En la EGA, que guarda datos de 800.000 ciudadanos de todo el planeta para investigaciones científicas, anonimizan también los genomas.
El experto del Barcelona Supercomputing Center, centro que guarda múltiples de estos datos, David Torrents explica por qué optan por los discos duros: “Son petabytes [10¹⁵ bytes] de información, no es posible tenerlo en la nube, es demasiado pesado. De verdad, uno de los grandes inconvenientes de la biología y la medicina es dónde se van a guardar todos los datos que se están generando”. Para dar seguridad, Torrents apunta que “no están conectados al exterior, si alguien quiere usarlos hay que sacarlos de la base de datos y mandarlos desde otro PC”.
La medicina del futuro
Flores apunta que, con conocimientos genómicos, los fármacos se prescribirán con mayor precisión. En la lucha contra el cáncer, Spangenberg explica que, “si sabemos qué sucede molecularmente, haremos tratamientos especializados de quimioterapia: si encontramos una alteración en el genoma asociada a una alta toxicidad a una terapia, podemos darle a tiempo otra alternativa”.
¿Habrá que examinar entonces todo el genoma? ¿Con enfermedades que no tengan cura y no se quieran conocer? No, explica Flores: “Esto es como comprarse una enciclopedia: no te la lees de principio a fin, solo cuando tienes una duda buscas un artículo concreto. Un médico nunca te asegurará que tienes riesgo de Alzhéimer si no se puede hacer nada contra ello y no es lo que se busca”. Hay países, como Emiratos Árabes, donde es obligatorio someterse a estas pruebas genéticas antes de casarse por la alta consanguinidad.
Pese a que todavía es necesario trabajar detalles y continuar avanzando, Flores tiene claro que la medicina genómica está a la vuelta de la esquina: “Tendemos a un genoma de coste cero, y llegará de forma masiva a la población como un análisis de sangre y una radiografía. Me atrevo a decir que el próximo año todo el planeta estará hablando del genoma en la calle”. Spangenberg lo corrobora: “Se ha elegido que la medicina vaya por este camino. Ya no hay vuelta atrás”.
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