Si tuviera una enfermedad genética, una que podría ser mortal,
¿querría saberlo? ¿O preferiría esperar a ver qué ocurre?
La primera vez que Michael Downing escuchó sobre la miocardia hipertrófica
fue cuando su padre murió súbitamente a los 44 años. "Pensamos en que sería
genético y aquellos que se parecían más a mi madre se sintieron más aliviados
que quienes tenían más coincidencias con mi padre".
Pero no fue hasta que uno de sus hermanos murió en 2003, que el resto de la
familia decidió hacerse una prueba genética. Michael era de los que se parecía a
su madre, y salió positivo.
La miocardia hipertrófica es una enfermedad en la que una parte del corazón
está más gruesa y puede causar la muerte súbita en cualquier grupo de edad.
"Uno no lidia con una noticia así, sencillamente la recibe. Ésa es la
cuestión de los diagnósticos genéticos, que tienen dos peculiaridades: la
primera es que nada cambia, pues se trata de un trastorno que tienes desde que
naces, y la segunda es que -en mi caso- no tenía ninguno de los síntomas
clínicos de la enfermedad", le cuenta al programa Health Check de la BBC.
Hoy en día, los avances de la ciencia han permitido identificar cada vez más
genes mutantes que causan enfermedades. El profesor de genética clínica de la
Universidad de Newcastle, John Burn, explica que existen unas 7.000 enfermedades
genéticas, de las cuales han encontrado la mutación de aproximadamente un cuarto
de ellas.
El problema es que no para todas hay tratamiento. Y enterarse de que uno es
portador de una mutación potencialmente mortal para la que no hay cura, puede
tener un impacto tanto en la identidad de la persona, como en los planes de
futuro.
Tal es el caso de Kate, en cuya familia hay muchos casos de Alzheimer. Pero
ella prefiere no hacerse la prueba de ADN.
"Tengo un 50% de posibilidad de tener (el gen). Descubrir que no lo llevo
sería increíble, pero saber que lo tengo sería como una sentencia de muerte", le
explica a la BBC.
Cuestión personal
El especialista Burn entiende la situación de Kate.
"Se trata de una decisión muy personal, algunas personas necesitan saberlo,
mientras que otros sienten que no sabrían lidiar con la noticia", señala.
John dice ser de aquellos que le gusta enterarse de las cosas, ya sean buenas
o malas. No obstante, enterarse de que era portador del gen que ocasiona la
enfermedad del corazón le hizo pasar por un periplo que algunos considerarían
innecesarios.
Para evitar morir súbitamente, se sometió a varias operaciones, no siempre
exitosas. Le terminaron colocando un desfibrilador portátil que actúa en el
momento que se produce un paro cardíaco.
"Descubrí que la práctica clínica es un gran riesgo, algo que no entendí bien
cuando recibí el diagnóstico genético", cuenta.
"Al parecer, estos síntomas son muy difíciles de leer en una etapa temprana,
y tarde me enteré que si me hubieran hecho pruebas clínicas, nunca me hubieran
diagnosticado la enfermedad", agrega.
Ahora, por haberse sometido a tantas operaciones, su corazón ha quedado débil
y de todas formas debe llevar el desfibrilador.
"Quiero pensar que hace 10 años tomé la decisión correcta con la información
que había en ese momento. Así que no me arrepiento de nada", aclara Michael.
Quizás uno de los problemas que hay con el diagnóstico genético de las
enfermedades es que la medicina no está preparada para tratarlas en etapas tan
tempranas. La mayoría de los procedimientos que existen en la actualidad es
cuando ya aparecen los síntomas.
Uno de los tratamientos preventivos es al que se someten muchas mujeres
portadoras de alguna de las variantes del gen mutante BRCA, causante del cáncer
de mama hereditario y de ovarios.
Prevención
Amy Boesky, profesora de literatura de la Universidad de Boston, en EE.UU.,
publicó una recopilación de testimonios de personas que viven con algún gen
mutante en el libro The Story Within.
Ella también tuvo que tomar la difícil decisión de someterse a un tratamiento
para evitar el destino de muchas mujeres en su familia, incluída su madre:
cáncer de mama. Y se sometió a una mastectomía y una histerectomía.
La decisión la tomó cuando la prueba de ADN no estaba del todo desarrollada.
Ahora, con sus hijas de 20 años, quiere someterse a una.
Un resultado negativo, aunque sería un alivio, significaría que no tenía por
qué someterse a dos intervenciones tan complicadas. Pero, como ella lo explica a
la BBC, no se arrepiente de la decisión porque "llevar una mutación del gen
tiene implicaciones que quizás todavía no sepamos".
Tanto Michael como Amy podían tomar decisiones sobre el diagnóstico que
recibieron. La razón por la que Kate prefiere no saber si es portadora del gen
que causa el Alzheimer es que no hay cura.
"(Si la hubiera) cambiaría mi vida. Actualmente no estoy casada, ni tengo
hijos, pero esas decisiones están influenciadas por la posibilidad de que puedo
tener la enfermedad".
John Burn considera que si bien la práctica médica quizás no avanza al mismo
ritmo que la investigación genética, hoy es una ventaja poder secuenciar con
cierta rapidez el genoma y cada vez descubrir más genes que causan las
enfermedades.
"El peligro es que las personas pueden terminar sometiéndose a todo tipo de
exámenes", advierte. "Tenemos que tener cuidado con nuestra intención de vivir
más, porque puede ocurrir que a la gente no le parezca eso, debido a la
intervención genética".
Burn habla de un futuro en que en el sistema sanitario esté incluido la
secuencia del genemo. Un panorama quizás mucho más cercano para los países
desarrollados y algo más parecido a la ciencia ficción -o de costos
prohibitibos- en las regiones en desarrollo.
BBC Mundo, Salud @bbc_ciencia Última actualización: Miércoles, 26 de febrero de 2014
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